El Periódico de la Psicología

LAS ENFERMEDADES RARAS Y SU ABORDAJE PSICOLÓGICO

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Una enfermedad rara o poco frecuente está definida como aquella patología que afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Estaríamos hablando de aproximadamente 42 millones de personas.

Según la OMS, existen en estos momentos entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, siendo en la gran mayoria de los casos patologías crónicas y muy invalidantes.

Muchas veces, el hecho de tener una enfermedad poco frecuente suele ser motivo principal del sufrimiento que padece la persona y su entorno, no sólo porque muchas son altamente incapacitantes, sino porque no existen tratamientos farmacológicos adecuados y apenas hay información y profesionales especializados.

Las enfermedades raras son graves y normalmente progresivas, pudiendo afectar a cualquier edad, aunque 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad, y 1 de cada 5 enfermos tiene dolores crónicos. Además, 1 de cada 3 casos dan lugar a discapacidad en la autonomía del paciente como consecuencia del desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

Ante esta situación de padecimiento, debería ser esencial que todas las personas que tienen algún tipo de enfermedad rara, pudieran contar con una ayuda psicológica apropiada, integral y necesaria para poder tener una mayor calidad de vida y de bienestar en su día a día. En estos casos el profesional de la psicología va a facilitar a la persona el acompañamiento y la comprensión que necesita para disminuir el estrés y la ansiedad que le produce las situaciones por las que tiene que atravesar debido a su enfermedad.

Empezaremos con esta sección, describiendo el síndrome de Treacher- Collins aprovechando que este mes de mayo es el día internacional del síndrome de Treacher-Collins (28 de mayo).

¿Que es el síndrome de Treacher-Collins? Es un conjunto de anomalías congénitas, que dan lugar a una malformación craneo-facial congénita rara que cursa con discapacidad y es incurable. Afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos tanto a hombres como a mujeres. La causa de esta enfermedad es la mutación del cromosoma 5 (Teacle) que influye en el desarrollo facial (ANSTC) Este síndrome también se conoce como disostosis mandibulo-facial o síndrome Treacher Collins-Franceschetti.

La persona afectada tiene que pasar por numerosas operaciones quirúrgicas a lo largo de su vida, dependiendo la gravedad del síndrome. Además las personas afectadas suelen tener deficiencias auditivas y visuales lo que muchas veces causa retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje y de comunicación. Esto, junto a las malformaciones que afectan al rostro, con las consecuencias estéticas que ello conlleva, suele provocar sufrimiento psicológico y aislamiento en el niño, que muy posiblemente tendrá dificultades de autoestima, sobre todo en grupos reducidos.

 El abordaje psicológico será muy diferente en cada persona, y dependerá de sus características psicosociales particulares, sobre todo en lo que a severidad o a edad comprenden, pero un pilar fundamental de la intervención será el poder gestionar la autoestima adecuadamente, además de la motivación y la aceptación. También es muy importante el control de síntomas del paciente y sobre todo, lo más importante será el control del estrés, especialmente a partir de la adolescencia.

Junto con el abordaje psicológico y las TIC que son fundamentales para comunicar a las personas y a los familiares que padecen la misma condición, el asociacionismo con su recursos psico-educativos es también una herramienta imprescindible que da visibilidad a estos colectivos.

www.enfermedades-raras.org  -  www.orpha.net 

Por: Zara Casañ García. Psicóloga Sanitaria. COPV 11.598. Master en Psicología de la Salud y Master en Autismo e intervención psicoeducativa. Miembro profesional de APASE. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

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